导语：颈先天性齿突畸形是由畸形骨化和胚胎期齿突发育异常所致的先天性疾病，包括齿突发育不良、齿突缺失及齿突与轴分离等，是颅颈区常见的畸形。寰枢神经因正常解剖功能的减少或丧失而处于潜在的不稳定状态。长期的工作和生活中，头颅的弯曲、伸展和旋转，使颈脊髓长期处于受压状态。这是慢性进行性脊髓型颈椎病的重要病因。环枢椎脱位可发生于头颈部轻微损伤的病例，脱位后出现一系列高颈脊髓损伤的临床症状。急性脱位可引起肢体瘫痪甚至死亡。
01先天性颈椎齿状突畸形，主要是什么原因导致的？患者的临床表现有哪些？
1、发病原因
齿状突先天性畸形的病因尚不清楚。齿突基部由颈1椎体骨化中心形成，颈1的环状为变异的椎间盘。环齿包含的突起是从颈1骨化中心向颅侧的突起。大约10岁的时候合并颈椎骨化中心2。若发生胚胎发育障碍，或在愈合前受了创伤或感染，则可能导致齿突发育不良或不能完全愈合，导致各种先天畸形。
2、临床表现
本病发病隐秘，病程长。齿突分离、发育不全或缺失，临床表现基本一致，临床上无症状，受到轻微创伤后可出现延髓或上颈脊髓受压症状。颈痛、斜颈、颈肌紧张、头颈部活动受限是其主要表现。重度肢体瘫痪甚至死亡。
大多数病人的症状通常是缓慢的，这取决于齿状突的发展。牙突异常可导致寰枢关节不稳定，多见于寒战、轻微外伤等。轻微的病例可能会出现颈部疼痛，活动受限和头部移动。进一步加重可引起步态不稳、双上肢感觉异常等神经刺激症状，严重时可出现四肢瘫痪、眩晕、复视、吞咽困难甚至死亡。
３、肩部疼痛是多数患者的症状
出现肩膀疼痛的患者，主要的痛点一般是肩膀周围。因此，也将这一症状叫做肩周炎。患者抬臂等方面存在困难。此病多数是由于肩关节周围组织，或者是滑囊等受到伤害，或者是感染等导致。多数的患者都是由风湿病导致的。主要的表现是患者的肩膀会出现持续性疼痛，在抬高，以及旋转的时候都存在困难。若是不及时治疗的话，可能会导致出现关节粘连等。
出现此症状，那么需要及时治疗，若是拖延的太久，那么患者可能会出现肢体无力，甚至是萎缩等。此病的主要患者是５０岁左右的中年人。其次，在青年人身上也可以见到。主要的特点就是移动胳膊，就会出现疼痛。或者是出现梳头，穿衣困难。患者发作的时候，疼痛难忍。尤其是在夜间发作的时候。
02先天性颈椎齿状突畸形，检查方法主要是X线片，以及CT检查等
1、X线片
正侧位片常诊断为：齿状突缺如、移位、齿状突不发达，上关节突间轻度凹陷，齿状突发育不良，显示残存短骨。齿状突的移位表现为椎体和轴小骨之间的间隙，应与齿状突基部骨折相区别。
2、CT
CT扫描及三维CT重建可提供比x线摄影更精确的骨结构，对判断牙突畸形、寰枢椎不稳定及寰椎前后弓的完整性具有重要意义。对髓腔大小和脊髓受压程度有进一步的判断价值。
3、MRI
对脊髓及其周围软组织的观察是目前较好的影像学检查方法，有助于进一步明确齿状突与寰椎的关系，为手术治疗提供了良好条件。
4、诊断方法
结合临床表现和影像学检查，可明确诊断先天性齿状突畸形和寰枢关节脱位。电脑断层扫描有助于鉴别畸形。
03先天性颈椎齿状突畸形，治疗可以进行对症治疗，也可以手术治疗
1、无临床症状的
临床随访可以为病人提供注意事项，包括避免头颈部剧烈活动，预防头颈部过度劳累和外伤。
2、有颈部疼痛，活动受限，头部偏斜等症状
可以局部理疗，局部止痛，配合颈托固定，症状刺激神经，建议采用颈部牵引治疗。
3、有颈椎关节不稳定，神经刺激症状明显者
牵引后与CT、MRI相结合可实现后路颈椎融合。如有其它颈部先天性畸形也建议手术治疗。后路寰枢椎内固定，前路游离骨块切除加后路骨块融合固定。在脊髓损伤或受到刺激时，术前应考虑甲基泼尼松龙脉冲治疗。
对儿童来说，必须缩小接触范围，防止融合段向相邻段扩展。术后病人躺在石膏床上，头、颈、胸腔用石膏固定，或用牢固的支架将其移至地面上。外固定架一般6个月后即可取出。
4、手术治疗
大多数学者主张主动手术，对无意识的体格检查应密切观察，避免损伤。可以用颈圈固定。对临床症状较重的患者，应先行颈椎固定。如症状无改善，应考虑寰枢融合。对于颈椎不稳定而出现神经症状者，可采用后路枕颈融合术。近几年来，有学者采用后外侧寰枢关节螺钉固定，也有一定的效果。
后纵切口位于枕骨隆起至C5棘突之间，可见棘突附着肌肉及软组织。颈1-2椎板及枕嵴暴露。髂移植骨长等于从枕骨隆起到颈椎棘突的距离，宽等于颈椎板的宽度。髂骨块下端形成空隙，沿颈椎棘突向上移动。用细钻在枕骨隆起处钻两个孔，深度仅通过颅骨外板。将骨块用直径1.0mm的细钢丝固定在枕骨上，将骨块的两条“腿”嵌在颈椎棘突内，然后在骨块两侧填充细骨块。术后躺在包括头和颈在内的石膏床上，直到植骨融合
结语：先天性颈椎齿状突畸形，主要是由于发育不良导致的先天性疾病。患者的主要症状有发育不全，严重的会发生瘫痪，甚至是死亡。此病在X线下，会出现齿状不平，或者是存在残存的短骨等。在CT下，会出现畸形。关于此病的治疗，大多数人建议进行手术。
